In den vergangenen Jahren hat das Verständnis seltener (weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen) und genetisch (d.h. erblich oder mit genetischen Risikofaktoren) bedingter Nierenerkrankungen rasant zugenommen. Die Kenntnis der (genetischen) Ursache ist inzwischen bei vielen dieser Erkrankungen wegweisend für die Therapie. Zudem kann das Wissen um mögliche Komplikationen das Management der Erkrankung deutlich beeinflussen und das Wiederholungsrisiko für Nachkommen abgeschätzt werden, falls es sich um eine erbliche Nierenkrankheit handelt. Dies hat auch Auswirkung auf die Auswahl von Nierenlebendspendern oder in Bezug auf das Wiederholungsrisiko der Krankheit nach Nierentransplantation.
 

In unserem Zentrum stehen wir einerseits Patientinnen und Patienten sowie Kolleginnen und Kollegen bei unklaren Fällen einer chronischen Nierenerkrankungen auf dem Weg zur korrekten Diagnose zur Seite. Andererseits erarbeiten wir bei Verdacht auf eine seltene und/oder genetische Nierenkrankheit oder bei bereits diagnostizierten Fällen ein individualisiertes Diagnostik- und Therapiekonzept nach dem neuesten Stand der Wissenschaft und führen klinische Studien durch. Dabei achten wir selbstverständlich auf eine patientenzentrierte und empathische Betreuung. 
 

• Chronische Nierenkrankheit unklarer Ursache (CKDx, Link Paper externer Link)
• Atypische Verläufe von Nierenerkrankungen 
• Chronische Nierenkrankheit mit Hinweis auf eine seltene/erbliche Nierenerkrankung wie z.B. Beginn der Nierenerkrankung im Alter unter 50 Jahren, positive Familienanamnese (weitere Betroffene in der Familie), syndromale Erkrankung (zusätzliche Organsysteme neben der Niere betroffen)
• Einholen einer Zweitmeinung/Behandlungsempfehlung zu einer bereits diagnostizierten seltenen/genetischen Nierenkrankheit (siehe Liste unten) bei einem Patienten/einer Patientin
• Transition von der Kinder-/Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin

• Unklare chronische Nierenkrankheit (sog. „Chronic Kidney Disease of unexplained cause”, CKDx)
• Atypische Verläufe von Nierenerkrankungen 
• Ziliopathien/zystische Nierenerkrankungen (z.B. ADPKD, ARPKD, Nephronophtise)
• Glomerulopathien/Podozytopathien [z.B. Alport-Spektrum-Erkrankungen, Fokal Segmentale Glomerulosklerose (FSGS)] 
• Tubuläre/tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (z.B. ADTKD, Gitelman-Syndom, Bartter-Syndrom) 
• Thrombotische Mikroangiopathien/Komplementerkrankungen [z.B. komplement-vermitteltes HUS (aHUS), TTP, C3-Glomerulonephritis]
• Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT)
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen (z.B. primäre Hyperoxalurie, Cystinose, erbliche Nierensteinleiden)
• Erbliche, die Niere betreffende Tumorerkrankungen wie Tuberöse Sklerose oder von Hippel-Lindau-Syndrom
• Erbliche Hypertonieformen (z.B. Liddle-Syndrom)
• VACTERL-Assoziation
• Mitochondriale Erkrankungen

WICHTIG: Falls Sie sich nicht sicher sind, ob Sie bzw. Ihre Patientin/Ihr Patient in unser Behandlungsspektrum fällt, schreiben Sie uns gerne unter zse-niere@mri.tum.de.
 

Bitte lassen Sie uns alle Vorbefunde (bitte unbedingt inklusive genetischer Befunde) per E-Mail, Fax oder per Post zukommen. Bei Übermittlung per Fax oder Post geben Sie bitte eindeutig an, dass die Unterlagen für das „Zentrum für seltene und genetische Nierenerkrankungen, z. Hd. Ärzte ZSE Nephrologie“ bestimmt sind und geben Sie Ihre Kontaktmöglichkeiten an (Telefonnummer und E-Mail-Addresse). Wir werden Ihnen dann weitere Informationen und Unterlagen zu kommen lassen, um eine zeitnahe Terminfindung zu gewährleisten.
 

Kontakt 
Tel.: +49 89 4140 6703 (Bitte den Fall explizit für das Zentrum ankündigen)
Fax: +49 89 4140 7734
zse-niere@mri.tum.de 
 

Adresse: 
Zentrum für Seltene und Genetische Nierenerkrankungen, Abteilung für Nephrologie 
TUM Klinikum Rechts der Isar 
Ismaningerstr. 22 
81675 München

* Während Ihrer Behandlung erfolgt eine interdisziplinäre Fallaufarbeitung z. B. durch die Besprechung in Fallkonferenzen. Sie werden kontinuierlich durch Ihren niedergelassenen Arzt oder Ärztin oder durch unsere regulären Ambulanzen.